АйЯй Новости АйЯй Новости Интересные новости со всего мира
Немного о генетических заболеваниях
Медицине давно известно, что разные этнические группы имеют предрасположенность к определенным генетическим болезням. К примеру, выходцы из региона Средиземного моря чаще других страдают талассемиями. Мы знаем, что от возраста матери сильно зависит риск целого ряда генетических заболеваний у ребенка.
К примеру, ряд скрининговых исследований будут проводить чаще, чем сейчас. Маммография, выявляющая рак груди, станет обязательной для женщин 39-51 года с частотой раз в два года (сейчас же обычно до 35-40 лет врачи назначают УЗИ и лишь после 35-40 – маммографию). Это важно!
Лечение включает обезболивающие препараты, фолиевую кислоту для поддержки кроветворения, переливания крови, диализ, а также гидроксимочевину для уменьшения частоты эпизодов. Серповидноклеточная анемия встречается преимущественно у людей с африканскими и средиземноморскими корнями, а также у жителей Южной и Центральной Америки.
Кому и зачем делают скрининг список поцедур для беременных. Подробные данные.
Все слышали о гемофилии – наследственном нарушении коагуляции, при котором возникают опасные кровоизлияния во внутренние органы, мышцы, суставы, наблюдаются аномальные менструальные кровотечения, и любая мелкая травма может привести к непоправимым последствиям из-за неспособности организма остановить кровотечение. Самой распространенной является гемофилия А (дефицит свертывающего фактора VIII); известны также гемофилия В (дефицит фактора IX) и гемофилия С (дефицит фактора XI).
Синдром Дауна.
Это самое известное хромосомное заболевание, которое возникает из-за присутствия лишнего генетического материала в 21 хромосоме. Синдром Дауна регистрируется у 1 ребенка на 800-1000 новорожденных. Эту болезнь легко выявить с помощью пренатального скрининга. Для синдрома характерны аномалии строения лица, пониженный мышечный тонус, пороки развития сердечно-сосудистой и пищеварительной системы, а также отставание в развитии. У детей с синдромом Дауна симптомы выражены по-разному, от умеренных до очень тяжелых нарушений развития. Эта болезнь одинаково опасна для всех этнических групп. Самый главный фактор риска – возраст матери.
Фенилкетонурия.
Фенилкетонурия – это результат дефицита печеночного фермента, который необходим для преобразования аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту, тирозин. Если болезнь вовремя не диагностировать, большие количества фенилаланина накапливаются в организме ребенка, вызывая отставание в умственном развитии, повреждение нервной системы и судороги. Лечение заключается в строгой диете и применении кофактора тетрагидробиоптерина (BH4) для снижения уровня фенилаланина в крови.
Среди известных заболеваний – тромбофилия, связанная с лейденовской мутацией (фактор V Лейден). Есть и другие генетические нарушения свертывания, включая дефицит протромбина (фактор II), дефицит протеина С, дефицит протеина S, дефицит антитромбина III и др.
Мышечная дистрофия Дюшенна.
При мышечной дистрофии Дюшенна симптомы обычно проявляются до достижения 6 летнего возраста. Они включают утомляемость, мышечную слабость (начинается с ног и поднимается выше), возможную задержку умственного развития, проблемы с сердцем и дыхательной системой, деформирование позвоночника и грудной клетки. Прогрессирующая мышечная слабость приводит к инвалидности, к 12-летнему возрасту многие дети уже прикованы к коляске. Болеют мальчики.
Также известно, что некоторые генетические болезни возникли у нас как попытка организма противостоять окружающей среде. Серповидноклеточная анемия, согласно современным данным, возникла в Африке, где много тысяч лет малярия была настоящим бичом человечества. При серповидноклеточной анемии у людей имеется мутация красных кровяных телец, делающая хозяина устойчивым к малярийному плазмодию.
На каком сроке делают скрининг беременным и сколько раз. Недавние события.
Затем они методом генной инженерии создали штамм мышей, у которого самки имели дефицит белка Юнона на поверхности яйцеклеток. Эти мыши были бесплодны, потому что их яйцеклетки не сливались с нормальными сперматозоидами самцов. Эксперимент показал, что Юнона имеет огромное значение для процесса слияния, и для женской фертильности вообще.
Есть еще очень распространенная болезнь Виллебранда, при которой наблюдаются спонтанные кровотечения из-за пониженного уровня фактора VIII. Болезнь была описана в 1926 году финским педиатром фон Виллебрандом. Американские исследователи считают, что ею страдает 1% населения планеты, но у большинства из них генетический дефект не вызывает серьезных симптомов (к примеру, у женщин могут быть только обильные менструации). Клинически значимые случаи, по их мнению, наблюдаются у 1 человека на 10000, то есть у 0,01%.
Талассемии.
Талассемии (бета-талассемии и альфа-талассемии) – это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается правильный синтез гемоглобина. В результате развивается анемия. Больные жалуются на утомляемость, одышку, боли в костях, у них отмечается увеличение селезенки и ломкость костей, плохой аппетит, темная моча, желтушность кожи. Такие люди подвержены инфекционным болезням.
Каждый год в России диагностируют около 60 тысяч новых случаев РМЖ и более 20 тысяч из них заканчиваются летально. Столь высокая смертность – 30% – обусловлена тем, что врач обнаруживает болезнь слишком поздно, когда она уже не поддаётся лечению. Но ключ к победе над раком – «поймать» его на ранних стадиях, не дать ему запустить в организм свои клешни-метастазы. Если это удалось, болезнь удается вылечить в 80% случаев.
Болезнь Хангтингтона.
Болезнь Хангтингтона (иногда – Гентингтона) – это наследственное заболевание, которое вызывает постепенную дегенерацию центральной нервной системы. Потеря функций нервных клеток в мозге сопровождается поведенческими изменениями, необычными резкими движениями (хорея), неконтролируемыми сокращениями мышц, трудностями при ходьбе, потерей памяти, нарушением речи и глотания.
Семейная гиперхолестеринемия.
Это группа наследственных нарушений обмена веществ, которые проявляются аномально высоким уровнем липидов и холестерина в крови. Семейная гиперхолестеринемия связана с ожирением, нарушением толерантности к глюкозе, диабетом, инсультами и инфарктами. Лечение болезни включает изменения в образе жизни и жесткую диету.
Кроме перечисленных выше, существует огромное множество других генетических болезней. На сегодня от них нет радикальных способов лечения, но у генной терапии огромный потенциал. Многие болезни, особенно при своевременной диагностике, можно успешно контролировать, а больные получают возможность жить полной, продуктивной жизнью.
В силу нашей нелюбви к диспансеризаци (из-за очередей, нехватки и непрофессионализма медиков, формализма и прочего зачастую оправданной), только порядка 10% РМЖ выявляется на маммографии.
Современное лечение направлено на борьбу с симптомами болезни. Болезнь Хангтингтона обычно начинает проявляться в 30-40 лет, а до этого человек может не догадываться о своей судьбе. Реже заболевание начинает прогрессировать уже в детские годы. Это аутосомно-доминантное заболевание – если один из родителей имеет дефектный ген, то у ребенка 50% вероятность получить его.
Ученым понадобилось несколько попыток, потому что связь Идзумо и Юноны слаба
Чтобы сделать эти открытия, потребовалось множество попыток, а ученым приходилось менять способы экспериментов, потому что, как пояснила ведущий автор исследования доктор Энрика Бьянки (Enrica Bianchi), связь между белками очень слаба.
Скрининговое обследование польза или вред расшифровка скрининга. Главные новости сегодня 06.01.2018 г.
Ученые также обнаружили, что сразу после оплодотворения изобилующий на поверхности яйцеклеток протеин Юнона быстро исчезает, тем самым гарантируя, что клетка сольется только с одним сперматозоидом. По истечении 40 минут после оплодотворения белок практически невозможно обнаружить на поверхности яйцеклетки. Если яйцеклетка сливается более чем с одним сперматозоидом, то она получает избыток хромосом и умирает.
Кроме маммографии, более частым станет исследование для выявления рака прямой кишки (анализ кала на скрытую кровь). Риск его возникновения увеличивается с возрастом, поэтому предусмотрено обследовать каждые два года граждан 49-73 лет. А вот другие исследования, по мнению Минздрава, не нужны, пишет «Российская газета».
К примеру, ЭКГ, показывающая риск болезней сердца и сосудов, раньше была обязательной для пациентов, начиная с 21 года. Теперь ЭКГ будут проводить мужчинам старше 35 лет, а женщинам старше 45 лет. Правда, при наличии у пациента индивидуальных показаний врач назначит нужное исследование дополнительно.
Мышечная дистрофия Бекера.
При мышечной дистрофии Бекера симптомы напоминают дистрофию Дюшенна, но возникают позднее и развиваются медленнее. Мышечная слабость в верхней части тела не так сильно выражена, как при предыдущем типе дистрофии. Болеют мальчики. Начало заболевания приходится на 10-15 лет, а к 25-30 годам больные обычно прикованы к инвалидному креслу.
Скрининг что необходимо знать беременным. Последние новости.
Муковисцидоз.
Муковисцидоз, в англоязычной литературе известный как кистозный фиброз (cystic fibrosis) – это одно из самых распространенных генетических заболеваний, в особенности у выходцев из Кавказа и евреев-ашкеназов. Оно вызвано дефицитом протеина, который контролирует баланс хлоридов в клетках. Результатом дефицита этого белка является сгущение и нарушение свойств секрета желез. Муковисцидоз проявляется нарушениями функций органов дыхания, пищеварительного тракта, репродуктивной системы. Симптомы могут варьировать от незначительных до очень тяжелых. Для возникновения болезни оба родителя должны быть носителями дефектных генов.
В сентябре 2013 года издание Medical News Today сообщало о причине, по которой некоторые эмбрионы не имплантируются в матку. Исследовательские команды из Великобритании и Нидерландов доказали, что матка на молекулярном уровне выполняет «контроль качества» нового эмбриона, прежде чем принять его. Ученые надеются, что это открытие приведет к улучшениям в экстракорпоральном оплодотворении.
Дефицит альфа-1-антитрипсина.
Это заболевание возникает из-за недостаточного количества фермента альфа-1-антитропсина в легких и крови, что приводит к таким последствиям, как эмфизема. Ранние симптомы болезни включают одышку, свистящее дыхание. Другие симптомы: потеря веса, частые респираторные инфекции, утомляемость, тахикардия.
Видео информация скрининг при беременности. Главные новости сегодня 06.01.2018 г.